单基因遗传病是指由一对等位基因控制的疾病或病理性状，这些缺陷包含单个核苷酸的突变、片段缺失、置换引起的移码突变和序列重复等。

     根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病（如短指症等）、常染色体隐性遗传病（如白化病等）、X伴性显性遗传病（如抗维生素D缺乏病等）、X伴性隐性遗传病（如色盲等）、Y伴性遗传病（如耳廓长毛症等）等几类。

单位介绍

•        上海美吉医学检验所是上海美吉生物医药科技有限公司下属控股单位，是经上海市卫生和计划生育委员会批准的独立第三方检验机构，坐落在美丽的上海国际医学园区，毗邻上海国际医学中心。

         上海美吉医学检验所拥有国际化的技术研发团队、领先的技术平台、先进的实验室管理经验与公司运营经验，是集临床医学转化、生产、销售与服务为一体的综合型企业。检验所拥有在病理、细胞、分子、遗传及生物信息分析等领域极富经验的国内外专家及技术团队，在肿瘤个体化用药指导、无创产前诊断、遗传性疾病风险筛查、亲子鉴定、循环肿瘤细胞与循环肿瘤DNA等方面拥有独特的优势，研发能力达国际领先水平，合作伙伴遍布全球。

         上海美吉医学检验所立足于基因测序在人类健康领域的应用，积极尝试将国际上最新发现应用于临床转化，与国内外多家著名实验室建立了牢固的合作关系；除此之外，检验所还努力 实现多元化经营，依托以打造高端医疗服务平台、建设高科技医疗器械产业基地、全面支持健康管家服务提供商为目标的上海国际医学园区实现跨越式发展，为社会提供更多更优质的医疗健康服务。 

  
  

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