染色体水平的缺失、重复等变化是细胞遗传学研究的热点。以往科学家运用核型分析、荧光原位杂交（FISH）等技术已获得染色体结构变异的许多可贵进展，但这些传统技术分辨率低、且只能定性分析。Affymetrix推出CytoScanTM HD细胞遗传学芯片解决了上述问题，能够在全基因组范围内高分辨率的检测DNA拷贝数的变异。

一、产品亮点：

1. 目前密度最高的细胞遗传学芯片。含有超过270万种探针，同时具备CNV探针和SNP探针，包括 75万个SNP探针和195万个拷贝数探针。CNV探针平均覆盖全基因组，对于＞400kb的基因组结构变异检出率达99%。SNP探针进行SNP分型的准确率高于99%。

2. 不但能检测基因缺失、重复，还能检测杂合性缺失（LOH，loss of heterozygosity）和单亲源二体（UPD，uniparental isodisomy）

3. 基因覆盖全面。百分百覆盖ISCA constitutional genes、Sanger cancer genes，同时覆盖96%的RefSeq genes。

二、CytoScanTM HD芯片具体参数：

基因覆盖情况：

三、服务相关

样品要求
1. 样品纯度：OD 260/280值应在1.7～2.0 之间, A260/A230 > 1.5；RNA 应该去除干净；不含有其它个体或其它物种的DNA污染。
2. 样品浓度：浓度不低于55ng/µl；
3. 样品总量：每个样品总量不少于1µg 。
4．样品溶剂：溶解在Reduced TE (10mM Tris, pH 8,0，0.1mM EDTA)中。
5. 样品运输： DNA低温运输（-20℃）；在运输过程中请用parafilm将管口密封好，以防出现污染；

服务流程

四、CytoScanTM HD芯片数据分析流程：

Affymetrix基因芯片数据分析流程图

数据分析说明：

Affymetrix Genechip Scaner产生的原始数据Cel文件，经过Affymetrix自带软件AGCC(Affymetrix GeneChip Convert Console)将Cel文件转换成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自带软件CHAS(Chromosome Analysis Suite)分析。通过和各种数据库结合，每个患者CNV的性质根据一系列完整的流程最终分成四类：临床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、临床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解释(Variation of unknown,VUS)以及良性CNV（Benign CNV）。

基本分析

图 1 单个样本的每个染色体的CNV与LOH展示。其中CNV用蓝色（扩增）与红色（缺失）表示，LOH用紫色表示。

也可将多个样本的CNV及LOH结果分别展示，可以比较多个样本间的CNV及LOH的差异：

图 2 多个样本的CNV及LOH展示图。本图为多个样本的LOH结果展示。

log2Ratio和Allele difference 总图

图 3每个样本log2Ratio和Allele difference 总图。

高级分析结果

图 4 GISTIC软件对各样本的CNV作图，展示各样本拷贝数变异在不同染色体上的分布

单位介绍

•        上海伯豪生物技术有限公司（Shanghai Biotechnology Corporation）是上海生物芯片有限公司/生物芯片上海国家工程研究中心根据国内外研发外包发展的需要，整合旗下系统技术平台、商业化服务体系、高素质服务团队等资源成立的致力于研发外包服务的专业化公司。

  上海伯豪生物技术有限公司拥有六大服务平台：生物样品分析平台、微阵列芯片平台、新一代测序平台、生物标志物平台、分子检测平台、生物信息平台，凭借高标准的技术平台和多样化的服务等竞争优势，公司向国内外企业和相关单位提供系统的生物学研究全面解决方案。目前正在为多达18家跨国制药企业（包括排名前10位的跨国制药企业）和超过3000家的国内科研机构、医院等提供基因表达谱、基因分型、比较基因组学、DNA甲基化、miRNA、生物标志物筛选及确认、生物信息等技术服务。 

  公司拥有一支以上海为基础，辐射全国的强大市场营销队伍和销售网络，已设立华北、华南、华东三个大区十五个办事处，推广公司的主导技术服务、代理产品，快速提升公司品牌的知名度，扩大影响力。过去10年承接项目数超过10000个，用户单位3000家以上，协助客户发表SCI论文700余篇（影响因子共计3000多分），全面推动了中国基因组学服务产业的发展。 

  公司建立了规模化的质量控制体系，通过了ISO9001: 2008质量技术体系的认证，并参照GLP-L的标准，通过128个SOP文件对项目、样品、实验过程、生物信息分析过程、数据信息管理、保密等进行严格质控。尤其是数据管理，做到异地备份，保密管理。为用户的数据真实性、可靠性提供了保证。

  公司的系统化技术平台和高质量的服务体系得到了广大客户认可和合作伙伴的高度评价。公司平台陆续获得了国际知名高通量技术厂商Illumina、Affymetrix、Agilent、ABI的技术服务中心认证。公司于2012年获得诺华（CNIBR）优秀供应商奖（Supplier Award 2012）。公司是Affymetrix公司在中国第一家认证的服务提供商，是Agilent公司在国内唯一认证的服务提供商，先后被授予“Agilent公司亚太区最佳服务供应商”和“Affymetrix公司优秀服务商”称号。

  
  

单位资质

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