1、对于疾病全基因组关联分析(genome wide association study, GWAS)发现的基因位点差异,通常都需要进行独立样本验证工作。这个阶段的工作特点是基因变异位点已经初步确定下来,数量通常为数十个到数百个;需要进行独立的大样本量确认,样本数量可能在数百到数千份。在这个阶段如果仍然使用全基因组高通量检测工具往往造成费用不可承受,而且,由于关注的变异位点已经初步确定,这样高通量检测往往并没有特别重大的价值。因此,选定一种适合少数位点、多个样品检测的工具是非常重要的。Sequenom质谱检测平台就非常适合这种应用场合。
2、MassARRAY®EpiTYPER™ DNA 甲基化分析技术结合了碱基特异性酶切反应和 MALDI-TOF 检测原理用于DNA 甲基化定量分析。可实现多重 CpG 的分析检测,是用于 DNA 甲基化定量分析及在基因组任何区域或者候选基因中鉴定甲基化定量分析的首选方法。